Expert na Touretteův syndrom Ondřej Fiala: Chvilku jsem svou diagnózu rozdýchával, hlavně to slovo syndrom
V aktuálním tištěném Reflexu č. 27/2005 přinášíme reportáž o Touretteově syndromu především na základě osobní zkušenosti matky a dcery Zoulových. Také lékař a vedoucí neurolog v Institutu neuropsychiatrické péče (INEP) Ondřej Fiala onemocněním sám trpí. Ovšem zároveň je předním českým odborníkem na Touretteův syndrom, diagnostiku a léčbu Parkinsonovy nemoci a dalších neurodegenerativních onemocnění a zakladatelem spolku ATOS. Roku 2001 ho založil i kvůli tomu, aby pomohl lidem, kteří prožívají to co on. Právě kvůli touze porozumět lépe svému vlastnímu onemocnění se vrhl na studium medicíny. Pro pacienty s Touretteovým syndromem musí být velice úlevné a inspirativní, když je léčí člověk se stejným syndromem, jaký mají oni.
Kdy a jak jste se dozvěděl, že trpíte Touretteovým syndromem?
Měl jsem potíže zhruba od svých šesti let. To bylo ještě za komunismu, informace chyběly, celkem automaticky se dávala nálepka lehká mozková dysfunkce. Diagnózu jsem se dozvěděl až v nějakých šestnácti, tedy po deseti letech, přičemž moje obtíže v pubertě gradovaly. Dělal jsem různé pohyby, zvuky, bylo to dost nepříjemné. Navíc jsem bral léky, po kterých člověk přibere na váze a bývá unavený. Bohužel jsem se setkal s posměchem a se šikanou i ze strany učitelů.
Na tu narážela i Daniela Zoulová, dnes jedenadvacetiletá žena z naší reportáže, a uváděla i mnohé případy dětí, které jí píší a svěřují se jí s podobnými zážitky. Abych Danielu Zoulovou mladší citovala: „Nedávno mi jedna holčina napsala, že jí její učitelka řekla: ,No to bych teda ráda viděla, ty tvoje záchvaty. Jak se mlátíš do hlavy.ʻ Ona jí snad nevěří… Taková krutost!“ Jak taková pedagogická šikana vypadala ve vašem případě?
Měl jsem třeba trošku delší vlasy a jedna učitelka mi poručila, že si mám ostříhat ofinu, že proto tak trhám hlavou. Před celou třídou! Což je samozřejmě pro dítě, který se touretteovskými projevy trápí, dehonestující a traumatizující. Mě samozřejmě strašně štvalo, že nevím, co je moje nemoc zač. A právě fakt, že jsem to dlouho nevěděl, mě přivedl na moji profesní dráhu. Byl jsem student programátorského gymnázia, zajímaly mě počítače a neuronové sítě, raná umělá inteligence, a když jsem zjistil, co mám vlastně za nemoc, ponořil jsem se do zkoumání svého handicapu. S textem na téma Touretteův syndrom jsem se probojoval do státního kola SOČ (Středoškolská odborná činnost; pozn. red.) a poznal díky tomuto svému studentskému výzkumu tehdy docenta, dnes už profesora Evžena Růžičku, emeritního přednostu neurologické kliniky první lékařské fakulty. Ten mě zaujal svým lidským přístupem a zkoumání mozku mi přišlo úžasně zajímavé. Takže jsem se rozhodl, že se vydám na medicínu, budu dělat neurologii a zkoumat právě Touretteův syndrom a pomáhat jeho pacientům.
Jak to s vašimi projevy nemoci aktuálně vypadá a jak se to od počátku vyvíjelo? Závažnost příznaků onemocnění se většinou s přechodem do dospělosti snižuje…
V současné době jsou moje obtíže mírné. Bral jsem léky v dětství, měly vedlejší účinky. Člověk po nich třeba přibere na váze nebo je hodně unavený. Ty léky jsem pak ve svých šestnácti letech, když jsem se dozvěděl, co mi je, vysadil. Už sdělení diagnózy, když se to dobře podá, může být velice nápomocný léčebný prvek. Když vám někdo řekne Touretteův syndrom, laikovi slovo syndrom zní hrozně – vybaví se vám třeba Downův syndrom a to je konec. Chvilku jsem to rozdýchával, to slovo syndrom, ale pak jsem pochopil, že syndrom je vlastně jen označení pro soubor příznaků, pytlík, ve kterém jsou nasypané všechny symptomy. Tak se s tím dalo fungovat.
Navíc mi obrovsky pomohla knížka neurologa a populárního spisovatele Olivera Sackse Antropoložka na Marsu, která v jednom ze svých sedmi příběhů skvěle popisuje kazuistiku Touretteova syndromu. Vyšla v roce 1997, a když jsem ji pak objevil v Levných knihách po devatenácti korunách, nakoupil jsem snad sto výtisků a v ATOS rozdával lidem, kterým mohla pomoci. (Shodou okolností tato publikace před necelým měsícem vyšla znova, péčí nakladatelství Portál; pozn. red.) Je v ní kapitola, která představuje život jednoho kanadského chirurga s Tourettem. Dokonce jsem se pak s tím člověkem potkal na touretteovské konferenci. Měl opravdu těžké obtíže a velice pěkně v té kapitole popisuje, jak se odstěhuje na malé město a různě tam hejká a heká, tudíž k němu lidé mají nedůvěru a nechtějí k němu chodit na operace, ovšem pak se zjistí, že vlastně strašně šikovný a sympatický, řídí loď, pilotuje letadlo… Ta knížka byla nesmírně motivující, protože mi dokazovala, že i s poměrně výrazným handicapujícím postižením se dá dělat skoro cokoliv. Doporučujeme tuhle konkrétní kapitolu svým pacientům k přečtení, hlavně teenagerům a starším dětem.
Měl jste nad projevy syndromu kontrolu?
Částečně je regulovat lze. Jenže člověk si občas říká, že už to je fajn, a pak přijde nějaký stres nebo v pubertě hormony a je to zpět. Těch vlivů je spousta a člověk si s nimi neví rady. I já jsem měl několikrát v životě, byť si myslím, že to mám celkem pod kontrolou, období, kdy jsem začal mít velmi nepříjemné hlasité vokalizace… Unavuje vás to. U mladého člověka, u dítěte, nastává ve škole problém v kolektivu, v rodině to často netoleruje někdo z rodičů nebo prarodiče a upozorňují na to, což je úplně nejhorší, co můžou dělat. Tiky u některých činností zcela mizí, třeba když dítě kreslí, je kreativní, hraje na hudební nástroj nebo chodí na dramatický kroužek. Najednou se soustředí něco jiného a tiky v tu chvíli nemá. Jenže pak maminka řekne: Jé, Petříku, ty už to neděláš! A jak si to dítě uvědomí, roztiká se jak o život.
Nemohl byste upřesnit poněkud zjednodušující veřejně dostupný údaj, že Touretteovým syndromem trpí celé jedno procento populace?
Ono to je trošku složitější. Epidemiologické studie, které se zabývají poměrným výskytem v populaci, se trošičku různí, neboť hodně nemocných se vůbec neléčí. Většinou všechny Tourettem stižené děti k doktorovi dojdou, ale není výjimkou, že řada dětí, které mají drobnější obtíže příbuzného charakteru, k lékaři nikdy nedorazí, takže statistiky jsou do určité míry nepřesné.
Je potřeba si také uvědomit, že neexistuje jen Touretteův syndrom, ale i takzvaná přechodná tiková porucha v dětství a chronická pohybová nebo zvuková porucha. Jejich příčina bude zřejmě podobná, jen Touretteův syndrom je taková nejkomplexnější nemoc, kde se kombinují jak pohybové, tak zvukové tiky, případně přidružené psychiatrické poruchy nebo poruchy chování, ať už je to třeba ADHD, nebo obsedantně kompulzivní porucha. U přechodné tikové poruchy tiky vzniknou třeba s nástupem základní školy a trvají většinou jen rok, pak zase zmizí. Tato záležitost je velice častá, statistiky naznačují rozptyl 8–21 % populace. Děti třeba zvláštně pomrkávají, když jsou ve stresu, a pak to zmizí. Touretteův syndrom je trošku vzácnější, tam je jedno procento populace nadsazené; spíš říkáme, že to je jedno promile, to znamená jeden z tisíce. Hodně dlouho byl považován za vzácné onemocnění, jakým jsou třeba některé metabolické vady, ale jeho výskyt je častější.
Je to nemoc demokratická? Postihuje lidi napříč demografickými charakteristikami?
Víceméně ano. Není prakticky rozdíl mezi světovými populacemi ani rasami. Z aktuálních studií na velkých vzorcích však víme, že muži jím trpí čtyřikrát častěji než ženy – zřejmě tu hraje roli ovlivnění bazálních ganglií testosteronem. Ale třeba pokud jde o rasu, syndrom je krutě spravedlivý. Je to polygenní onemocnění – o predispozici rozhodují malé změny, polymorfismy, na velkém množství genů. Příčina je mozaikou různých vlivů prostředí a genetiky; jsou rodiny, kde se Tourette opakuje, i pacienti, který nemají v rodině nikoho jím stiženého. Pokud jde o příčinu, jsme pouze u hypotéz – roli může hrát dysfunkce v nervovém obvodu u bazálních ganglií, zejména co se týče neurotransmiteru dopamin.
Jak se ta nemoc projevuje, od nejmírnějších projevů po ty nejzávažnější?
Je to velmi široké spektrum; to není jedna diagnóza, ale pestrá plejáda. Ty nejtypičtější a nejmírnější příznaky jsou třeba pomrkávání nebo pofrkávání; většinou nejsou tak nápadné. Ale když má třeba někdo tiky v metru nebo na veřejnosti, tak si člověk, který tiky nemá, všimne, že s tím druhým není něco v pořádku. Je to sociální handicap, přitahuje pozornost, ačkoli tourettici víceméně můžou dělat jakékoliv činnosti – hrát na nástroje, řídit auta. Některé tiky však můžou i bolet, člověk je z nich unavený. Někdo třeba řve, vyluzuje hlasité skřeky jako pavián. Velmi známým fenoménem Touretteova syndromu je koprolalie. Lidé často kladou rovnítko mezi Touretteův syndrom a koprolalii, tedy vykřikování vulgarismů, velmi společensky handicapující příznak; trpí jím však asi jen pětina pacientů.
A ještě se to trošku liší kulturně: v USA vykřikuje kdekdo, tam je to asi víc než půlka tourettiků, zato v Japonsku, kde v přirozeném jazyce mnoho nadávek není, trpí koprolalií pod pět procent lidí s Touretteovým syndromem. Mezi nejtěžší komplexní motorické příznaky pak patří různé zvláštní prudké poskoky, dokonce jsme měli pacienta, který dělal kotrmelce, i jednoho, který hajloval a křičel do toho Heil Hitler, protože to někde viděl a tiky jsou velice sugestibilní. Když člověk s Touretteovým syndromem vidí někoho, kdo má také tiky nebo něco, co mu tiky připomíná nebo je to pro něj nějak emočně iritující, provokuje ho to k tomu, že tik sám vyzkouší a pak si ho zafixuje… Tiky a jejich intenzita se během života různě mění. U těžších forem Tourettea se navíc, jak už jsem říkal, kombinují poruchy, jako je třeba ADHD, porucha pozornosti, s hyperaktivitou nebo OCD, obsedantně kompulzivní poruchou, může se objevit sebepoškozování.
Výzkum Touretteova syndromu není u konce a o jeho genetických a neurobiologických příčinách se stále ještě neví vše. Nebo ano?
Podle recentních studií na velkém souboru pacientů se nepodařilo určit jednoznačnou genetickou příčinu, mutaci jednoho genu nebo něco podobného. Jde o onemocnění polygenní: malé změny, těm říkáme polymorfismy, na velkém množství genů můžou rozhodnout o predispozici, jestli člověk tu nemoc bude mít, nebo nebude. Jak ta nemoc vzniká, se doteď neví, různě se to zkoumá a léčba, kterou máme, je zaměřená na hypotézy, které jsou nejpravděpodobnější. V historii se jelo metodou pokus – omyl. Ta ukázala, že fungují léky, které trošku tlumí zejména dopaminergní neurotransmisi, proces přenosu nervových vzruchů v mozku, který je způsoben neurotransmiterem dopaminem. Používají se třeba léky ze skupiny antipsychotik, které se dávají u schizofrenie, ale v daleko vyšších dávkách. Je třeba nemocným vysvětlit, že antidepresiva se nepodávají jen na depresi a antipsychotika jen na psychózu, ale používají se v menším dávkování u řady jiných diagnóz. Nových preparátů za poslední dobu bohužel moc nepřibylo. Zkoumá se hodně efekt THC, marihuany; tahle léčba je vyhrazena pro nejtěžší pacienty, kterým nezabírají ostatní léky, navíc jsou tam konsekvence, možná ovlivnění třeba při řízení auta a tak dále. V Česku to není z hlediska legislativy a medicínské praxe úplně dobře dostupný lék. V německém Hannoveru dělá velký vědecký výzkum skupina profesorky Kirsten Müllerové-Vahlové, třeba přinese něco nového.
A terapie nemedikamentózní?
Kromě léků existují dvě metody. CBIT, Comprehensive Behavioral Intervention for Tics, Komplexní behaviorální intervence pro tiky, by měla být metoda první volby. Problém je, že v Česku ji děláme jen my v INEP, jinak zatím nikdo, ale budeme se snažit ji šířit. CBIT je taková posilovna proti tikům, psychologická metoda, kdy s terapeutem trénujete náhrady tiku. Tik je totiž předcházen nutkáním něco udělat, a když to uděláte, tak se vám uleví a na chvilku máte pokoj. Jako když vás něco svědí, podrbete se a pak to na chvíli zmizí. Tady se s terapeutem trénuje, že se nutkání snažíte rychle, přesně, dobře identifikovat a pak tik buď potlačíte vůlí, anebo nahradíte něčím, co je méně nápadné, nějakým protipohybem nebo zatnutím svalu. Kupodivu to taky docela funguje u dětí třeba osmi- a devítiletých, které už jsou trošku motivované.
Třetí metoda, spíš výjimečná, je DBS, neboli Deep Brain Stimulation, hluboká mozková stimulace, kdy se do mozku podobně jako třeba kardiostimulátor do srdce zavede elektroda. Baterka je taky na stejném místě, pod prsním svalem, a ruší se aktivita určitých jader, která jsou zapojená do toho tikového okruhu. Tohle je metoda zahraniční, u nás se používá výjimečně, a je určena jen pro dospělé a ty nejtěžší pacienty, kterým nezabírá žádná léčba. To jsou ti na okraji spektra, kteří třeba každou vteřinu musejí něco zařvat a nemůžou vlastně ani pořádně pracovat nebo fungovat ve společnosti.
Jaká je pravděpodobnost, že dítě Touretteův syndrom zdědí?
V případě matky s tímto onemocněním se pohybuje v jednotkách procent. Z prenatálních testů nelze nic vyčíst. Nastávajícím rodičům opakuju, že s Tourettem lze většinou ve společnosti fungovat, že to není žádná těžká metabolická vada, na kterou jejich potomek v pěti letech umře. Vlastně je to eticky dost komplikované: zjistíte, že riziko Tourettea u vašeho nenarozeného dítěte je třeba dvacet procent, tak necháte plod zabít? Děti s Touretteovým syndromem jsou navíc v lecčems výborné, třeba jsou často velice kreativní. Přes všechna svá negativa tato porucha může do života i něco přinést.
