nahoru

Jo Cameronová: Žena, která nikdy nezažila bolest, úzkost ani strach

Veronika Zenklová 23. října 2021 • 14:00
Britka Jo Cameronová díky genetické mutací nezná bolest
Britka Jo Cameronová díky genetické mutací nezná bolest
• foto: 
profimedia

Nejde o fiktivní literární postavu ani bezpáteřní ženu popisovanou v nadsázce, ale britskou důchodkyni se zvláštní genetickou mutací. Test DNA, který absolvovala až po „bezbolestné“ výměně kyčelního kloubu, totiž ukázal, že se jí díky vzácné genetické poruše nezvykle rychle hojí rány, nepropadá úzkostem a necítí žádnou fyzickou bolest. 

„Vždycky jsem si myslela, že je to spíš mou šťastnou povahou,“ začíná své vyprávění třiasedmdesátiletá bývalá učitelka z Inverness, která nikdy nepocítila potřebu užít tišící léky. „Ať už se jednalo o zlomeniny, řezné rány, chirurgické operace nebo porod, prostě to nebylo nutné,“ uvedla v rozhovoru pro The Guardian. Na to, že se popálila, ji neupozornila bolest, ale zápach spáleného masa. „Jelikož jsem vegan, bylo to dost zřejmé. Žádné jiné maso se doma tou dobou nepeklo," glosuje. 

Kliďas od přírody

Kromě toho, že paní Cameronová necítí fyzickou bolest, tak také nikdy nepanikaří. Když měla před čtyřmi lety autonehodu, protože ji řidič dodávky vytlačil ze silnice, vylezla ze svého auta, které bylo v příkopu a otočené na střeše, aby uklidnila třesoucího se mladého řidiče. Svých modřin a krve si všimla až později. Její optimismus a sebejistota ji tedy neopouštějí ani během nejvíce stresujících událostí. 

„Od mala jsem věděla, že jsem šťastná, ale nepřipouštěla jsem si, že jsem jiná. Měla jsem dojem, že je to normální," říká. Až do svých 65 let netušila, že její štěstí a radost tak úplně normální nejsou.

Pravda z rentgenu

Okamžik uvědomění nastal až v momentě, kdy Cameronová viděla rentgenové snímky své rozpadající se kyčle. Čas od času jí kloub sice povolil, ale jelikož necítila žádnou silnou bolest, lékaři operaci odkládali. Až poté, co jí nohu zrentgenovali, bylo odhaleno masivní poškození kloubu.  

Operaci i celou následnou rekonvalescenci zvládla na dvou paracetamolech, ke kterým ji lékaři přemluvili. V nemocnici jí lékaři také diagnostikovali silnou artrózu, která deformovala její palce. Okamžitě ji objednali na operaci, která byla chirurgem popisována jako nesnesitelně bolestivá. Cameronová ale po operaci opět necítila vůbec nic. Ošetřující lékař Devjit Srivastava, který dohlížel na její péči v nemocnici Raigmore v Inverness, byl tak ohromen, že ji odkázal na specialisty v Londýně zabývající se bolestí.

Věčně zhulená

V případové studii zveřejněné v British Journal of Anesthesia tým University College London popisuje, jak se ponořili do její DNA, aby zjistili, čím je tak neobvyklá, a našli dvě pozoruhodné mutace, které společně potlačují bolest a úzkost a zároveň posilují její pocit štěstí. 

První mutace, kterou vědci zaznamenali, se vyskytuje i v běžné populaci. Tlumí aktivitu genu zvaného FAAH. Gen vytváří enzym, který v těle rozkládá anandamid, chemickou látku, která je ústředním prvkem pocitu bolesti, nálady a paměti. Anandamid funguje podobným způsobem jako aktivní složky konopí. Čím méně se rozkládá, tím zřetelněji je cítit jeho analgetický a relaxační účinek.

Druhá mutace je naopak chybějící část DNA, která vědce nejprve mystifikovala. Její analýza ukázala, že „vymazání“ useklo přední část blízkého, dříve neznámého genu, který vědci pojmenovali FAAH-OUT. Výsledkem je, že se v jejím těle hromadí anandamid, přírodní kanabinoid, kterého má Jo asi tak dvakrát více, než je běžné.

Bezbolestné vzpomínky

Když vědci začali s Jo řešit její zvláštní mutace, začala se i ona rozpomínat na ne úplně běžné epizody ze svého života. Když si například jako osmiletá zlomila ruku, celé dny o tom nikomu neřekla, dokud se její kost nezačala ohýbat do legračního úhlu. Mohla jíst ty nejpálivější chilli papričky a v ústech cítila jen „příjemné teplo“. Že se neustále pálí žehličkou a při vaření řeže nožem, ale její mnohonásobné řezné rány a popáleniny se tak rychle hojí, že to nestojí ani za řeč.

„Docela mě to pobavilo, když jsem to zjistila," uvedla Jo Cameronová. 

„A pak mi řekli o těchto dalších věcech, štěstí a zapomínání. Pravda je, že v sobě nemám ten automatický poplašný systém jako všichni ostatní ani pud sebezáchovy,“ dodala. 

Dědictví pro Nebojsu

Joina matka, stejně jako její dcera, cítí bolest stejným způsobem. Její syn, který nese druhou a důležitější mutaci, ale jistou otupělou bolest cítí. Nikdy ale nebere léky proti bolesti a mnohokrát si popálil ústa horkými nápoji a jídlem. 

James Cox, výzkumník studie, uvedl, že v extrémních případech mohou takové mutace vést lidi až k tomu, že si v dětství třeba ukousnou jazyk nebo prst jen proto, že jim nikdo neřekl, že je to nebezpečné. 

Za bezbolestný život

Fakt, že případ Jo Cameronové může v mnohém posunout vědu i medicínu, je zřejmý. „Je toho strašně moc, co se od ní můžeme naučit. Jakmile pochopíme, jak nový gen funguje, můžeme přemýšlet o genových terapiích, které napodobují efekty, které vidíme v jejím těle. Miliony lidí přežívají v bolestech a rozhodně potřebujeme nová analgetika. Takoví pacienti nám mohou poskytnout skutečný pohled na systém bolesti,“ doplňuje Cox.

Sama Jo Cameronová doufá, že svým svědectvím o životě „bez bolesti“ bude moci podpořit vědecký pokrok. „Třeba je takových lidí, jako jsem já, mnohem víc, jen si dosud neuvědomili, v čem jsou odlišní," uzavírá. 

Veronika Zenklová


Klíčová slova: zdraví, genetika, bolesti



Diskuse ke článku
Diskuze se zobrazují pouze uživatelům, kteří jsou přihlášeni na Facebooku a odsouhlasili cookies. Pokud pod články nevidíte diskuze, zkontrolujte prosím toto nastavení.
 

Nejčtenější komentáře