DOSTANU RAKOVINU? | Reflex.cz
reklama
nahoru

DOSTANU RAKOVINU?

JAN POTŮČEK27. března 2008 • 00:01
DOSTANU RAKOVINU?

Tuhle otázku jsem si nikdy nekladl. Ne že bych nebyl dostatečně depresívní typ, ale zkrátka mě nikdy nenapadlo přemítat o tom, jak, kdy a na co asi umřu. Některé firmy tvrdí, že to dokáží zjistit z klientovy DNA. Pojišťovny zase uvažují, že by se na výsledky takových testů ptaly zákazníků při uzavírání životních pojistek. Podstoupil jsem tedy genetickou analýzu u renomované komerční laboratoře a zavolal svému pojišťovacímu agentovi. Tady je výsledek.

reklama

Přiznám se, že nápad s testováním vlastní DNA není z mojí hlavy a chvíli jsem se rozmýšlel, jestli je podstoupit. Nejde o to, že výsledky prediktivní genetické analýzy nejsou konečným verdiktem - tedy že nemoci, k nimž má člověk podle zjištěných zmutovaných genů zděděných po matce a otci dispozice, nemusí nikdy propuknout. Docela normálně lidsky jsem se bál, co to se mnou udělá.


Kontakt na soukromou kliniku v centru Prahy jsem našel přes Internet. Genetické testy u nás nabízí teprve od loňského podzimu, navazuje ale na deset let fungující lékařské zařízení. Zvolil jsem kompletní genetický profil, který slibuje odhalit náchylnost k více než dvaceti nemocem více méně podmíněným zděděnými geny včetně rakoviny tlustého střeva nebo vyššího krevního tlaku. Cena: 16 860 Kč včetně DPH. Test patří k dražším, ale hojně využívaným a z testování se stává výnosné odvětví. Loni dosáhly firmy, jež v tuzemsku nabízejí podobné služby, obratu přes sto miliónů korun.
Vyplňuji elektronický formulář a za necelých deset minut mi už přichází odpověď z kliniky. Nejdřív mám zvolit způsob platby a teprve potom se dohodneme na ostatním. Druhý den mi volá slečna z kliniky, zda přijdu na odběr vzorku DNA osobně, nebo ho zašlu poštou.
Stěr ze sliznice v ústech není nic složitého. V tom případě by mi poslali potřebné pomůcky nebo domluvili lékaře poblíž mého bydliště. Volím osobní návštěvu, a protože chci u úvodního pohovoru fotografa, hledáme termín, jenž by se hodil i mluvčí kliniky.

ODBĚR

Klinika poblíž Václavského náměstí připomíná fasádou spíš hotel. Nad vchodem s fotobuňkou se třepotá několik státních vlajek. Recepční, prošedivělý distingovaný pán v obleku, o mé návštěvě už ví a rovnou volá mluvčí Terezu Solčányovou.
Nejprve se jdeme podívat do laboratoří. „O testy je docela velký zájem. Sama jsem si ho nechala dělat, protože v rodině máme docela velký výskyt rakoviny prsu, a jsem ráda, že u mě se dispozice neobjevily,“ říká mi Solčányová. To ale nemusí nic znamenat, nerovná se to jistotě, že nemoc u dotyčného nepropukne a naopak.

„Nejdřív si pečlivě přečtěte tento papír a nakonec mi ho, prosím, podepište a doplňte dnešní datum,“ požádá mě lékařka při vstupním pohovoru. Jde o Informovaný souhlas klienta, v němž prohlašuji, že jsem byl seznámen s průběhem testu, způsobem nakládání s mou DNA. Pak přichází na řadu zevrubný osobní dotazník. „Teď se vás zeptám na několik podrobností o vašem zdravotním stavu a také na zdravotní stav vašich rodičů a dalších příbuzných. Podle této anamnézy se pak můžeme při zpracovávání vzorků DNA soustředit na ty choroby, které se u vás nebo vašich blízkých už projevily,“ vysvětluje mi lékařka. Přiznávám alergii na pyl a seno, zlomené zápěstí, vyšší cholesterol, občasné deprese, vzpomínám na časté infekce horních cest dýchacích v dětství i jedinou operaci na pardubické urologii. Lékařka si dělá poznámky a tentýž seznam pak projedeme ještě několikrát: matka, otec, sestra, prarodiče, strýcové, tety. U těch už tolik sdílný nejsem, protože nevím.
Na závěr přichází to nejdůležitější: odběr vzorků DNA. Dostávám kelímek vody na vypláchnutí a lékařka mi speciální tyčinkou s vatou na konci stírá sliznici v ústní dutině. Opravdu důkladně, snad půl minuty. Potom vezme druhou tyčinku a celé se to opakuje. Tyčinky končí v průhledných baňkách s pořadovým číslem. „Vaše jméno je pouze na informovaném souhlasu a dotazníku, vše ostatní probíhá pod anonymním číslem,“ ujišťuje mě lékařka.
Na závěr ještě dostávám několik rad, jak úpravou stravy snížit hodnoty cholesterolu v krvi, protože jsem v anamnéze přiznal zvýšené hodnoty. A domlouváme se na způsobu, jakým mi dají vědět, až budou výsledky.

ČEKÁNÍ

Zpracování vzorku a konečné zprávy s lékařským doporučením trvá několik týdnů. Mám tedy dostatek času na studium materiálů o komerčních testech DNA. Firma, u níž se nechávám testovat, to s médii umí. Noviny o ní psaly prakticky celý loňský podzim, ne vždy ale v pozitivním slova smyslu.
„Testy mohou vést ke ztrátě identity,“ varuje například v Lidových novinách psycholog Jeroným Klimeš, podle něhož by někteří lidé mohli propadnout marnotratnosti.














MF Dnes lapidárně oznamuje, že „Genetika prozradí, čím onemocníte“. Že tomu tak úplně není, se obyčejný čtenář obvykle nedozví. Pakliže tedy nečte odborný tisk, jako lékařský časopis Medical Tribune, v němž se letos v únoru objevil výkřik českých genetiků pod titulkem „Hrozí diskreditace lékařské genetiky“. Předseda Společnosti lékařské genetiky profesor Petr Goetz z pražské fakultní nemocnice Motol a předseda Společnosti lékařské etiky a etické komise ministerstva zdravotnictví Jan Payne v něm zatápí všem soukromým testerům DNA.


Oba pánové si kladou otázku, jak mohou privátní kliniky vydávat doporučení u nemocí, jež jsou sice geneticky podmíněné, víc než dědičná dispozice je však ovlivňují další faktory, které se nedají vyčíst z genů. Stěžují si, že soukromé firmy nepodléhají akreditaci, ale stačí jim zápis v obchodním rejstříku a neprobíhají v nich kontroly kvality. Za zásadní problém považují také genetické testování u dětí. „Děti by neměly podstupovat genetické testy do věku, než budou samy schopny pochopit, oč jde, a správně interpretovat výsledky,“ namítá profesor Goetz. Dětské testy DNA mimochodem nabízí také „moje“ klinika, avšak oproti testům pro dospělé jsou mírně upraveny a týkají se jen nemocí, jež se mohou projevit už v raném věku.
Na daleko závažnější informaci narazil státní Úřad na ochranu osobních údajů. Firmy, jež nabízejí testy DNA a test otcovství, často nedodržují zákon na ochranu osobních údajů. Vzorky DNA uchovávají zbytečně dlouho a hrozí únik dat. V jedné klinice úřad zjistil porušení zákona a uložil pokutu. Klinika se ale odvolala a případ zatím nedospěl k rozuzlení. „Cítíme, že je tu problém. Ozývají se nám sami poskytovatelé testů DNA, aby zjišťovali, jestli splňují zákonné podmínky. Letos se na ně určitě nějakým způsobem zaměříme,“ řekla mi mluvčí úřadu Hana Štěpánková. Znamená to kontrolu všech genetických klinik? „Tak ostře bych to neformulovala,“ směje se Štěpánková.
Vzorky DNA musí laboratoře po analýze zničit, mohou vést jen anonymní statistiku. Genetické profily spojené se jmény archivuje pouze Národní registr DNA. Ovšem ne z lékařských důvodů. Jde o seznam více než 20 tisíc trestně stíhaných lidí. Od loňského května mohou vyšetřovatelé prověřovat DNA také u všech podezřelých. V jejich případě lze ale jen porovnávat získaný profil s údaji v databázi a pak se musí zničit.

METODA

Vzorek DNA jsem poskytoval 11. ledna, výsledků jsem se dočkal o dva měsíce později, 13. března. Opět mi zatelefonovala slečna z kliniky a nabídla mi termín návštěvy. Závěrečnou zprávu by mi mohli poslat i poštou, jako doporučenou zásilku do vlastních rukou, nebo dát třeba prostřednictvím smluvního lékaře. Já jsem zvolil osobní návštěvu.
Kromě lékařky mě v ordinaci čeká i ředitel kliniky. Krátce se domlouváme na rozhovoru. „A teď vás tu nechám, u sdělování výsledků být nemůžu,“ loučí se. Lékařka zapíná počítač a přehrává z flash disku soubory se závěrečnými zprávami. „Hodně lidí po nás chce, abychom jim výsledky dávali v elektronické formě, ale zatím to není možné,“ omlouvá se mi. Písemné zpracování, knihu o více než sto stranách, dostanu až za týden. Na monitoru počítače se mezitím objevila skrumáž souborů označených číselnými kódy.

Nejprve dostanu vysvětlení, jakým způsobem se zjišťují mutace genů a podle čeho pak klinický genetik určuje riziko propuknutí té které nemoci. Závěrečná zpráva se vlastně skládá ze dvou výsledků: ze skutečně zjištěných mutací genů a z porovnání těchto výsledků se statistikou průměrné populace. V tom je trošku problém. Co je to ta průměrná populace a je použitá statistika odpovídající?
Statistika používaná „mojí“ klinikou je unikátní, složená výlučně z Evropanů bělošské rasy. Podrobnosti ale firma sdělit nechce. „Šlo o kontrolní skupinu pacientů, kteří měli prokazatelně určitou nemoc a skupinu pacientů, kteří ji neměli,“ líčí mi lékařka. „U všech se vyzkoušela skupina genů. Výsledkem bylo, že obě skupiny se rozpadly na tři podskupiny podle toho, jaké měly varianty genu. Ve skupině, kde byla choroba jasně prokázána, byly některé varianty výrazně častější. Na základě toho byla propočítána relativní rizika pro jednotlivé kombinace.“
Potíž je v tom, že pokud statistická data pocházejí z jiné populace než české, nemusí zcela odpovídat realitě výskytu závažných onemocnění v České republice. Pak by se srovnávala jablka s hruškami.

VÝSLEDEK

Než se pustíme do výsledků testu, dostávám papíry s několika tabulkami. Na jedné je seznam běžných potravin podle glykemického indexu, protože mi v testu vyšlo mírně zvýšené riziko cukrovky druhého typu (nejrizikovější je podle tabulky pivo). Na další jsou potraviny seřazené podle obsahu tuků a cholesterolu. Nejbizarnější je třetí papír, seznam pěti desítek umělých přichucovadel, známých „éček“. „To jsou nejčastější alergeny v potravinách. Když půjdete na nákup, měl byste si na štítcích zkontrolovat, jestli je neobsahují,“ vysvětluje mi lékařka. V osobní anamnéze jsem totiž uvedl, že jsem v dětství často trpěl alergiemi.














Jdeme do finále. Závěrečná zpráva se týká asi dvaceti nemocí nebo vlastností organismu. U každé je uvedeno několik nejzákladnějších genů, zjištěné mutace a verdikt genetické „matice“: buď zelená fajfka, což znamená výsledek odpovídající průměrné populaci (tedy statistice kliniky), případně dvě fajfky, což je ještě pozitivnější výsledek. Nebo se tu objevuje červený křížek jako velmi malé riziko, dva červené křížky jako zvýšené riziko a tři černé křížky v případě velmi velkého rizika. Tři křížky jsem neměl nikde.
Na úvod se dozvídám, že mám zvýšené předpoklady k ateroskleróze, kornatění tepen, a také k trombóze nohou. Není to prý nic strašného, ale v případě závažnějších pohmožděnin nebo zlomenin, kdy hrozí, že by se sražená krev mohla dostat do oběhu, bych si měl od lékaře vyžádat heparinové injekce. Nejlépe si tuhle informaci napsat na papír a vložit k občance. Velmi zvýšené riziko mám také u infarktu myokardu, naopak u vysokého krevního tlaku je vše pořádku.
O existenci Bechtěrevovy nemoci, jež způsobuje tuhnutí páteře, se poprvé dozvídám až nyní. Taky k ní mám mírně zvýšené předpoklady a měl bych pravidelně cvičit, nejlépe plavat, jezdit na kole a běhat. K mozkové mrtvici předpoklady nemám, ale riziko je u rakoviny prostaty. „To je zajímavá informace hlavně do budoucna. Gen, který způsobuje rakovinu prostaty, je vůbec nejvíce zkoumaný a je pravděpodobné, že se podaří najít nějaký lék. Měl byste od pětačtyřiceti let chodit na každoroční preventivní prohlídky,“ varuje mě lékařka.
Ani u rakoviny tlustého střeva nemám jenom zeleno a dozvídám se, že by bylo dobré jíst víc ovoce a zeleninu. Pokud se náhodou nakazím virem HIV, moje tělo bude na léčbu reagovat jako většina lidí – ani hůř, ani lépe. V testu genů podporujících paměť mám samé fajfky a dostává se mi pochvaly, že se to už dlouho u žádného klienta nestalo. Dva červené křížky v jinak zeleném poli mám u mutací genů způsobujících Alzheimerovu chorobu.
Z testu detoxikační schopnosti organismu se dozvídám, že moje tělo dobře odbourává alkohol. Poprvé vznáším určité výhrady. Kávu snáším dobře, ale neměl bych pít víc než tři šálky denně a spíš než turka překapávanou kávu.

NÁSLEDEK

Hned z kliniky jedu na oběd s kamarádem z reklamní agentury. Místo malého piva si objednávám víno (je zdravější) a jídelní lístek srovnávám s glykemickou a cholesterolovou tabulkou. Sklízím zasloužený posměch. Zdraví nejpříhodnější se zdá hovězí s vařeným bramborem, ale kdybych to vzal do důsledků, celé menu je zaručená cesta ke zkornatělým tepnám a infarktu myokardu. Večer místo chipsů chroustám zeleninu a přemýšlím, jestli podniknu nákup se seznamem nebezpečných „éček“. Nebudu vypadat jako úplný idiot?
Po víkendu volám svému pojišťovacímu agentovi, abych se ujistil, zda mírně zvýšené predispozice k Bechtěrevově nemoci nebo rakovině prostaty nezvýší mou měsíční pojistku. Samozřejmě mu nevykládám, jak test dopadl. „Můžete být naprosto klidný, váš zdravotní stav může pojišťovna kontrolovat jen první dva měsíce trvání smlouvy,“ říká.
Ještě že prediktivní testy DNA nelze zatím vyžadovat před uzavřením pojistky (viz rámeček Budeme nepojistitelní?). Tehdy jsem si totiž připadal zdravý a jenom z rodinné anamnézy a mého zaměstnání pojišťovna usoudila, že záda mi fakt nepojistí.


Co si o testování vlastní DNA myslíte vy?


Profesor MUDr. PETR GOETZ, CSc. patří jako předseda Společnosti lékařské genetiky české lékařské společnosti JEP ke kritikům komerčního testování genetických rizik pro onemocnění určitými dědičnými chorobami u nás. Soukromé firmy podle něj produkují výsledky a závěry, které nejsou v souladu se současnou úrovní vědomosti o lidském genomu – souboru našich genů a DNA variant. LIMITEM TESTŮ DNA JE INTERPRETACE VÝSLEDKŮ, říká v rozhovoru.
KOMERČNÍM TESTŮM DNA NELZE NIC VYČÍTAT, kritika společností, které nabízejí komerční genetické testy, se často nezakládá na pravdě, tvrdí naopak VIKTOR FURMAN, výkonný ředitel společnosti GHC Genetics, jedné z mnoha firem, jež nabízejí genetické testování predispozic v dědičným chorobám. Podle Furmana tato laboratoř podléhá přísné kontrole kvality ISO.


BUDEME NEPOJISTITELNÍ?
Poskytování informací o osobní a rodinné anamnéze je už dnes běžnou součástí dotazníků životních pojišťoven. Na výsledky genetických testů se pojišťovací agenti zatím neptají a podle Úmluvy o lidských právech a biomedicíně z roku 1997, jež zakazuje jakoukoli diskriminaci osob z důvodů jejich dědičnosti, ani nemohou (i když se běžně ptají na rodinnou anamnézu, kde propuknutí stejné choroby u potomků také není jisté). Podle Marcely Kotyrové, mluvčí České asociace pojišťoven, je však jen otázkou času, kdy dojde i na tento požadavek.
„V budoucnosti bude pravděpodobně dotaz na výsledky genetických testů u vybraných druhů pojištění stejně běžný, jako se dnes ptáme na věk klienta. Vliv genetiky na upřesnění výše pojistného pak bude přínosem jak pro klienty, tak pro pojišťovny, nicméně diskriminace občanů se v tomto ohledu není třeba obávat,“ míní Kotyrová.
V Německu a v Británii se pojišťovny dohodly na moratoriu, že do roku 2011 nebudou od nových klientů při uzavírání životních pojistek vyžadovat výsledky testů genetických dispozic. A co jednotlivé české pojišťovny? Například Allianz pojišťovna podle mluvčí Pavly Pasekové o rozšíření dotazníku o údaje z testů DNA neuvažuje. AXA životní pojišťovna by tak ráda učinila, ale testy jsou podle ní zatím dost drahé.
Problémem je také zacházení s citlivými údaji o profilu DNA. Ale mimochodem třeba v Británii, kde hrozí za poskytování výsledků genetických testů třetím osobám až tříleté vězení, si pojišťovny vymohly výjimku u Huntingtonovy nemoci, nemoci centrální nervové soustavy, která ve všech případech končí smrtí.

JAN POTŮČEK


reklama
Nejčtenější komentáře
INFO.CZ
E15
Nejčtenější
Komentáře
reklama